Frecuencia y perfil clínico de cáncer de vesícula biliar en pacientes colecistectomizados en 3 hospitales referenciales de Chiclayo entre 2011 y 2015 / The frequency and clinical profile of gallbladder cancer in patients undergoing cholecystectomy in 3 reference hospitals in Chiclayo between 2011-2015

Objetivos: Describir la frecuencia y perfil clínico de cáncer de vesícula biliar en pacientes colecistectomizados en 3 hospitales referenciales en Chiclayo entre 2011-2015. Materiales y métodos: Estudio descriptivo transversal retrospectivo. El estudio está dividido en 2 fases, la primera consistió en contabilizar el número total de informes de patología de vesícula biliar y seleccionar los casos positivos para cáncer; la segunda fase consistió en recolectar datos de las historias clínicas de los pacientes positivos para cáncer. Resultados: De 5720 reportes de anatomía patológica de vesícula biliar, 58 (1,01%) fueron positivas para neoplasia vesicular. 42 casos (72,4%) fueron mujeres y solo 16 (27,6%) fueron hombres. El síntoma más frecuente fue el dolor abdominal con 41 casos (70,7%). 18 pacientes (31%) refirieron otra sintomatología, la hiporexia fue la más frecuente con 8 casos (13,8%). 41 casos (70,7%) presentaron cálculos vesiculares. El tipo de cáncer que predomino fue el adenocarcinoma con 48 casos (82,8%) seguido por el carcinoma mucinoso con 3 casos (5,2%). Conclusiones: En el departamento de Lambayeque la frecuencia de cáncer de vesícula biliar fue de 1,01% con predominancia en el sexo femenino y sexta década de la vida, siendo el Adenocarcinoma, el tipo más común. Así mismo, los pacientes presentaron con mayor frecuencia dolor abdominal e ictericia

ABSTRACT Objectives: To describe the frequency and clinical profile of gallbladder cancer in patients undergoing cholecystectomy in 3 reference hospitals in Chiclayo between 2011-2015. Materials and methods: A retrospective cross-sectional study. The study is divided into 2 phases, the first was to count the total number of reports of gallbladder pathology and select positive cases for cancer; the second phase was to collect data from the medical records of patients positive for cancer. Results: From 5720 pathology reports gallbladder, 58 (1.01%) were positive for vesicular neoplasia. 42 cases (72.4%) were women and only 16 (27.6%) were men. The most common symptom was abdominal pain in 41 cases (70.7%). 18 patients (31%) reported other symptoms, the hyporexia was the most frequent with 8 cases (13.8%). 41 cases (70.7%) had gallstone. The predominant type of cancer was adenocarcinoma in 48 cases (82.8%) followed by mucinous carcinoma in 3 cases (5.2%). Conclusions: In the department of Lambayeque frequency of gallbladder cancer was 1.01% with predominance in females and sixth decade of life, being Adenocarcinoma, the most common type. Likewise, patients had more frequent abdominal pain and jaundice

Caracterización molecular de cáncer colorrectal hereditario en Perú / Molecular characterization of hereditary colorectal cancer in Peru

Investigar molecularmente la deficiencia en los genes de reparo de DNA (MMR) asociados al síndrome de Lynch. Materiales y métodos: Realizar los análisis de inmunohistoquímica e inestabilidad de microsatélites (MSI) en 5 familias con sospecha de síndrome de Lynch de acuerdo a los criterios clínicos de Amsterdam y/o Bethesda, atendidos en el Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo de la ciudad de Chiclayo (Lambayeque-Perú) durante 2007-2010. Resultados. La falta de expresión de las proteínas MLH1/PMS2 y una alta MSI (MSI-H) fueron observados en un paciente de sexo masculino de 60 años diagnosticado con adenocarcinoma de grado I. Adicionalmente, se realizó el análisis mutacional puntual en el gen BRAF (V600E) a fin de descartar que se trate de un caso esporádico de cáncer colorrectal. La ausencia de mutación en el gen analizado asociado a los resultados moleculares del tumor, sugiere la caracterización de este paciente como sospecha de síndrome de Lynch. Conclusiones: Es el primer estudio molecular reportado en la población peruana y demuestra la importancia del análisis molecular en familias con sospecha de cáncer colorrectal hereditario a fin de ofrecer posibilidades de vigilancia y seguimiento que han demostrado reducir la morbilidad y la mortalidad del cáncer colorrectal así como contribuir a la caracterización a nivel genética y clínica de este tipo de cáncer en la población peruana...

To investigate the molecular deficiency in MMR genes associated to Lynch syndrome. Material and methods: Immunohistochemical and microsatellite instability (MSI) analysis were performed in 5 families with suspected Lynch syndrome according to the clinical criteria, Amsterdam and/or Bethesda that had been treated at the Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo (Lambayeque-Peru) during 2007-2010. Results: The absence of expression of MLH1/PMS2 and high MSI (MSI-H) were observed in a male patient aged 60 with adenocarcinoma grade I. In addition, the point mutational analysis was performed in BRAF (V600E) to rule that it is a sporadic case of colorectal cancer. The absence of mutation in BRAF together with the molecular analysis suggests the suspicion as a Lynch syndrome. Conclusions: It is the first molecular study reported in the Peruvian population and demonstrates the importance of molecular analysis in families with suspected hereditary colorectal cancer in order to provide possibilities of surveillance and monitoring that have been shown to reduce morbidity and mortality of colorectal cancer. The present study contributes to the genetic and clinical characterization of the Lynch syndrome in the Peruvian population...

Identificación de cáncer colorrectal hereditario / Identification of heredity colorectal cancer: Lynch Syndrome

El síndrome de Lynch representa aproximadamente 4% de todos los tipos de cáncer colorrectal. Este síndrome se manifiesta en las familias de manera autosómica dominante y predispone a los individuos al desarrollo de cánceres temprano en la vida. El síndrome de Lynch es causado por mutaciones en la línea germinal de los genes que codifican las proteínas responsables de la reparación del daño al ADN, MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. La correcta historia familiar es en la actualidad el principal método para la identificación de pacientes con alto riesgo de presentar esta enfermedad, no obstante existen criterios clínicos ya establecidos. Es muy importante establecer medidas de vigilancia y monitoreo en los personas identificadas como portadoras de este síndrome, con la finalidad de ofrecer un programa de diagnóstico a sus familiares, ya que ayuda a reducir la morbimortalidad. El objetivo de esta revisión es describir los nuevos avances y conceptos sobre el síndrome de Lynch, su espectro tumoral, las características clínicas-patológicas, la correlación genotipo-fenotipo, los métodos de diagnóstico e identificación de mutaciones, así como resaltar su impacto en salud pública.